Descreve-se uma família afetada por forma autossômica dominante de ataria cerebelar de início tardio (acima dos 20 anos). Oito membros da família são estudados e dados de outros quatro afetados pela doença foram obtidos por anamnese. A média de idade de início da doença foi 37,1±5,4 anos (27-47 anos). O quadro clínico consistia basicamente de síndrome cerebelar de caráter lentamente progressivo, sem ocorrência concomitante de sinais ou sintomas decorrentes de envolvimento de outros sistemas. Estudo tomográfico computadorizado mostrava atrofia cerebelar difusa com relativa preservação do tronco cerebral e das estruturas supratentoriais. Estudos neurofisiolôgicos (neurocondução motora/sensitiva, potenciais evocados visuais e auditivos) foram normais. Vinte e seis pessoas da família foram tipados para antígenos de histocompatibilidade HLA. Escores lod foram calculados utilizando programa de computador denominado LINKMAP. Ligação estreita com o sistema HLA nesta família foi excluída - 0==0,02, z=(-2,17) - e a análise global dos escores lod sugerem que o gene mutante nesta família não se localiza no cromossomo 6.

A family suffering an autosomal dominant form of late onset hereditary cerebellar ataxia is described. Eight affected family members were personally studied, and data from another four were obtained through anamnesis. The mean age of onset was 37.1±5.4 years (27-47 years). The clinical picture consisted basically of a pure ataxic cerebellar syndrome. CT-scan disclosed diffuse cerebellar atrophy with relative sparing of the brainstem (and no involvement of supratentorial structures. Neurophysiological studies (nerve conduction, VEP and BAEP) were normal. Twenty-six individuals were typed for HLA histocompatibility antigens. Lod scores were calculated with the computer program LINKMAP. Close linkage of the ataxia gene with the HLA system in this family could be excluded - 0==0,02, z=(-2,17) - and the overall analysis of the lod scores suggest another chromossomal location than chromosome 6.